Ultrasound findings of pubertal development in girls with cystic fibrosis and their association with clinical outcomes and Tanner staging

ABSTRACT Objective: Patients with cystic fibrosis (CF) have a high incidence of pubertal and growth delay. In girls with CF, pubertal delay has an important psychological impact. Still, only a few studies have explored the occurrence of pubertal delay in girls with CF. The aims of this study were to compare the pubertal development of girls with CF compared with healthy controls regarding Tanner staging and pelvic ultrasound and, in girls with CF, correlate the findings with those of spirometry, body mass index, Shwachman-Kulczycki score (SKS), and genotyping. Subjects and methods: This was a cross-sectional, case-control study including 35 girls with CF aged 6-17 years and following up at the Pediatric Pulmonology Outpatient Clinic of a tertiary hospital. These patients were compared with 59 healthy controls who had undergone pelvic ultrasound as part of another study conducted by the same group. Girls with CF were consecutively enrolled in the study during their annual routine check-up visit. Data collected in the CF group included spirometry and anthropometric results, SKS values, bone age, occurrence of current cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) and Pseudomonas aeruginosa colonization, history of meconium ileus, genotype, ultrasound parameters, and Tanner stage. Results: Pelvic ultrasound findings and Tanner stage reflected less pubertal development in girls with CF compared with healthy controls. Pubertal stage in patients with CF who presented CFRD (3.17 ± 1.16), had chronic colonization by Pseudomonas aeruginosa (3.10 ± 1.10), or were homozygous for the F508del mutation (1.91 ± 1.30) was more delayed than in controls (3.41 ± 1.41). Tanner stage correlated with age at menarche, bone age, and anthropometric and ultrasound data. Conclusions: Girls with CF presented a delay in pubertal development evaluated by Tanner stage and ultrasound parameters, which was more evident in the presence of comorbidities.

Cobertura vacinal contra influenza e motivos da não vacinação em crianças com idade de risco internadas em hospital terciário / Immunization against influenza and the reasons for non-immunization in children under age of risk hospitalized in tertiary hospital

Introdução: As crianças menores de 2 anos de idade apresentam importante fator de risco para internação e mortalidade por Influenza A H1N1. Morte é um desfecho incomum, mas seu risco é maior nesta faixa etária, especialmente, se há comorbidades associadas. As complicações incluem pneumonia viral e infecção bacteriana secundária. A principal intervenção preventiva é a imunização. O objetivo deste estudo foi descrever o percentual pediátrico imunizado, em duas campanhas consecutivas, verificar o motivo da não vacinação e comparar a frequência vacinal nos anos de 2012 e 2013. Métodos: Estudo de série histórica, abrangendo crianças internadas na faixa etária de risco - seis meses a dois anos. Foram feitos a revisão da caderneta vacinal e o inquérito aos responsáveis pelo paciente para identificar quem havia indicado a vacinação e qual o motivo da não vacinação. Resultados: Foram estudadas 191 crianças em 2012, e 226 em 2013, que se encontravam na faixa etária de risco. Em 2012, 71,2% dos pacientes foram vacinados e em 2013, 79,5% (P=0,05). A campanha foi o maior estímulo para a vacinação em 69% dos casos, e as principais causas da não vacinação foram gripe (31,4%) e desinformação (22,5%). Conclusão: Comparando os dois anos, verificou-se não haver diferença entre as coberturas vacinais, embora ainda permaneçam aquém do resultado registrado nacionalmente. A perda da campanha ainda está relacionada à gripe, neste período, fato que não é contraindicação. No entanto, ainda permanece um fator importante de impedimento, inclusive dos centros de referência em vacinação, como as Unidades Básicas de Saúde (AU)

Introduction: Children under 2 years of age present a significant risk factor for hospitalization and mortality from influenza A, H1N1. Death is an unusual outcome, but the risk is higher in this age group, especially if there are associated comorbidities. Complications include viral pneumonia and secondary bacterial infection. The main preventive intervention is immunization. The aim of this study was to describe the percentage of immunized children in two consecutive campaigns, check the reason for non-vaccination and compare the vaccination rate in years 2012 and 2013. Methods: Historical series study, including hospitalized children in the age group of risk, i.e., from six months to two years. Vaccination records were reviewed and a survey was carried out with parents/caregivers to identify who had indicated vaccination and the reason for non-vaccination. Results: 191 children were studied in 2012 and 226 in 2013, who were in the age group of risk. In 2012, 71.2% of patients were vaccinated and in 2013, 79.5% (P = 0.05). The campaign was the greatest stimulus for vaccination in 69% of cases, and the main causes of non-vaccination were influenza A (31.4%) and lack of information (22.5%). Conclusion: Comparing the two years, no difference in vaccination coverage was found, although the vaccination rates still remained below the nationally reported outcomes. During this period, missing the campaign was still related to the flu, a condition that is not a contraindication. However, it still remains an important factor of non-vaccination, even in the referral centers for vaccination, such as Basic Health Units (AU)

Carcinoma de células escamosas labial em paciente jovem / Squamous cell carcinoma labial in young patient

O Carcinoma de células escamosas de lábio é uma neoplasia de origem epitelial que acomete, preferencialmente, homens, com idade superior a 50 anos, com fototipo de pele baixo, história de fotoexposição no passado, tabagistas e etilistas. Apresenta-se, mais comumente, no lábio inferior. O diagnóstico é feito através de história clínica, exame físico, biópsia e exame histopatológico. O tratamento de escolha é a cirurgia com a ressecção completa da lesão, a reconstrução labial e o esvaziamento cervical em casos indicados. Em virtude da elevada mortalidade, torna-se fundamental o diagnóstico e o tratamento precoces. Este trabalho tem por objetivo relatar o caso de um paciente do sexo masculino, de 21 anos, sem fatores de risco associados, mas que desenvolveu o carcinoma de células escamosas em lábio inferior.

Squamous Cell Carcinoma of lip is a cancer of epithelial origin that affects mainly men, aged over 50 years, with low skin phototype, history of sun exposure in the past, smokers and alcoholics. It presents more commonly in the lower lip. Diagnosis is done by clinical history, physical examination, biopsy and histopathology test. The treatment of choice is surgery with complete resection of the lesion, a lip reconstruction and the neck´s lymph node dissection dissection in indicated cases. Due to high mortality, early diagnosis and treatment are crucial for good prognosis. This paper aims to report the case of a male patient of 21 years old without risk factors who developed squamous cell carcinoma on the lower lip.

Amiloidose pulmonar / Pulmonary amyloidosis

A amiloidose é uma doença rara, de etiologia indeterminada, caracterizada por deposições extracelulares de proteínas amiloides. Ocorre, mais comumente, na forma sistêmica, entretanto, pode também ser restrita a um determinado órgão. No aparelho respiratório, apresenta-se sob as formas traqueobrônquica, nodular pulmonar e parenquimatosa difusa. Neste trabalho, é relatado um caso de amiloidose do tipo nodular pulmonar, em um paciente de 67 anos, sintomático, com diagnóstico confirmado histopatologicamente através da coloração vermelho congo. Apesar de pouco frequente, esta doença deve sempre ser incluída como diagnóstico diferencial em quadros clínico-radiológicos de acometimento pulmonar difuso.

Amyloidosis is a rare disease of unknown etiology, characterized by extracellular deposition of amyloid proteins. Patients often develop the systemic form of the disease, but it may also be restricted to a particular organ. In the respiratory system, the disease occurs in three forms: tracheobronchial, nodular pulmonary, and diffuse parenchymal. In this paper, we report the case of a 67-year-old symptomatic male patient with a diagnosis of nodular pulmonary amyloidosis confirmed histopathologically by Congo red staining. Although uncommon, this disease should always be included in the differential diagnosis in the presence of clinical and radiological evidence of diffuse pulmonary involvement.

Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso / Congestive heart failure in Duchenne muscular dystrophy: a case report

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.

Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder with a recessive mode of inheritance caused by a mutation in the dystrophin gene. Clinically, it is characterized by progressive and symmetrical muscle weakness. Diagnosis is made by muscle biopsy with immunohistochemical staining, and treatment aims to slow the progression of muscle dysfunction, because cardiorespiratory failure is a common cause of death.

Qualidade de vida dos pacientes HIV positivo com mais de 50 anos / Quality of life in HIV-positive patients over 50 years of age

O diagnóstico da infecção pelo HIV, em uma faixa etária mais avançada, traz importantes consequências para a qualidade de vida do paciente. O objetivo deste trabalho foi investigar a qualidade de vida dos pacientes HIV+, com mais de 50 anos, através do instrumento HAT-QoL. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, composto por 86 pacientes soropositivos, com mais de 50 anos, cadastrados no Ambulatório do Serviço de Atendimento Especializado em DST/AIDS do Centro de Saúde IAPI de Porto Alegre, RS, de junho a outubro de 2010. Para avaliar a qualidade de vida, foi feita a aplicação verbal do instrumento HAT-QoL. Resultados: Verificaram-se baixos índices de renda e de escolaridade. Na escala HAT-QoL, constatou-se que as maiores preocupações eram quanto aos aspectos financeiros, ao sigilo, à saúde e à atividade sexual. Observou-se alto índice de confiança no médico, com a mediana no máximo da escala (100). A média de todos os domínios da escala HAT-QoL foi de 66,5 e o desvio padrão, 18,5. Conclusão: Os domínios com maior comprometimento foram "Preocupações Financeiras", "Preocupações com o Sigilo", "Preocupações com a Saúde" e "Função Sexual".

The diagnosis of HIV infection in an older age has important consequences for the patient’s quality of life. The objective of this study was to investigate the quality of life of HIV+ patients over 50 years of age through instrument HAT-QoL. Methods: We performed a cross-sectional study comprising 86 HIV-positive patients who were over 50 years of age and enrolled in the STD/AIDS Specialized Outpatient Service of the Health Care Center IAPI in Porto Alegre, from June to October 2010. The HAT-QoL questionnaire was adminstered verbally to assess the Quality of Life. Results: Low levels of income and education were found. The HAT-QoL showed that the patients’ greatest concerns were about financial aspects, confidentiality, health and sexual activity. There was a high level of confidence in the physician, with a median at the top of the scale (100). The mean of all domains in the HAT-QoL scale was 66.5 and standard deviation 18.5. Conclusion: The domains that were more highly compromised were "Financial Concerns", "Confidentiality Concerns", "Health Concerns" and "Sexual Function".